Kelainan Otak Langka

Kelainan otak yang tergolong langka ini sudah lama memusingkan dunia kedoketran, berbagai macam penelitian dilakukan untuk mengungkap penyebab terjadinya kelainan tersebut. Penyakit ini diderita beberapa anggota keluarga dibagian timur Turki selama 400 tahun terakhir. Dengan menggunakan teknologi pemetaan gen, para peneliti berhasil mengungkap satu mutasi genetic. Studi terhadap keluarga yang memiliki anak dengan kelainan Neurologi langka yang berasal dari mutasi genetic. Dalam penelitiannya mengungkapkan bahwa penyakit ini muncul akibat adanya perkawinan antarkerabat yang masih memiliki hubungan darah, di Turki bagian timur sudah lazim dengan adat perkawinan keluarga. Tidak ada aturan resmi di dalam pemerintah tentang hukum perkawinan disana, sehingga pernikahan antarkerabat menjadi jalan pilihan lain untuk mengembangkan anggota keluarganya. Kelainan otak ini mengidentifikasi kelainan saraf dari varian tunggal genetic bernama CLP1. Kelainan ini mewarisi dua salinan gen cacat yang mempengaruhi kerja sel saraf. Akibatnya anak-anak yang terlahir dari penyakit ini biasanya memiliki otak dengan ukuran lebih kecil dengan bentuk yang tak sempurna, otot lemah, tidak bisa bicara, dan rentan penyakit kejang. Sehingga tingginya angka perkawinan antarkerabat di Turki memicu menculnya kelainan otak langka ini. Di Indonesia diharapkan tidak terjadi perkawinan antarkerabat karena dalam penelitian tersebut, negara Turki dicap sebagai penderita penyakit kelainan otak yang langka karena keadaan lazim pernikahan antarkerabat itu sudah dinilai biasa disana, dan membudidaya hingga generasi ke generasi. Dampak dari perkawinan ini akan ditunjukkan dari anak hasil pernikahannya yang mana kebanyakan anak-anak yang terlahir terlihat begitu lambat dalam menerima sinyal untuk diresponnya kembali. Sehingga bisa dibilang mereka memiliki keterbatasan yang harus segera diobati dan diatasi. Sumber: http://id.shvoong.com/medicine-and-health/neurology/2416965-kelainan-otak-langka/#ixzz30HEev9ML